2017-08-23 02:31:17新京报 ·作者:赵蕾 赵今朝
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亨廷顿舞蹈症群像:遗传阴影下的不治之症

2017-08-23 02:31:17新京报 ·作者:赵蕾 赵今朝

崔建国梦见,妻子韩爱华从床上坐起,换上一袭黑裙,戴上银质耳坠,穿着高跟鞋,去附近小区的公园跳舞。那是20年前的事了。如今,韩爱华躺在床上,嘴里发出“呜呜”声,手舞足蹈,一刻不停,体重从105斤降到72斤,她被确诊为亨廷顿舞蹈症。


8月20日,崔建国在顺义区的家里给患有亨廷顿舞蹈症(HD)的妻子韩爱华喂饭。 新京报记者赵蕾 实习生赵今朝 摄

  一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,目前没有治疗方法

  崔建国梦见,妻子韩爱华从床上坐起,换上一袭黑裙,戴上银质耳坠,穿着高跟鞋,去附近小区的公园跳舞。

  那是20年前的事了。如今,韩爱华躺在床上,嘴里发出“呜呜”声,手舞足蹈,一刻不停,体重从105斤降到72斤,她被确诊为亨廷顿舞蹈症。

  近日,一段《致命的舞蹈:我只能看着她的病情日渐恶化,直至死亡》的视频在网络引发关注,让“亨廷顿舞蹈症”这个陌生名词进入大众视野。

  视频中,家住北京市顺义区的崔建国烟一根接一根地抽。他说:“希望这个病将来能被治愈,不要再有人重复我们的悲剧。”

  “这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。”上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍,患者生命持续约10到20年,目前没有治疗方法。

  中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测,中国约有三万发病患者,而携带者(未发病)数量远远高于发病人群。

  作为罕见病之一,亨廷顿舞蹈症(简称HD)并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……一旦出现代代遗传现象,更是被视为“家族魔咒”。

  “手舞足蹈”

  韩爱华躺在床上,两只胳膊左右挥舞,右腿向半空中画圆,左腿朝上身弯曲,又放回。

  洗得发白的床单在高频率“运动”下皱成一团。好几次,她险些从床角摔下来,崔建国将其拽回床中央。

  这是8月18日下午3点半。韩爱华烧了3个多月,羚羊角粉、清热解毒丸等试了个遍,折腾了几晚,这会她趴在床上,四肢伸展着睡去——只有熟睡时,她才能停止“手舞足蹈”。

  卷发剃成寸头、裙子变成背心,20年来,“走在路上总能收获回头率”的韩爱华,变成裹着尿不湿、胸下肋骨清晰可见、生活无法自理的病患。

  最初的症状是“健忘”。1997年,这位新华书店的收款员,时常出现收款错误。转岗后,她也难以流利介绍图书,丢书情况接连发生,同事背后议论,她倍感委屈。

  “这之前,妻子晚饭后都会换上连衣裙,在怡馨花园跳一两小时的华尔兹。工作受挫后,她变得沉默,也不愿再出门。”崔建国回忆。

  几次出入医院,医生诊断为抑郁症。

  韩爱华办理病退,将自己关在家里,白天对着电视发呆,夜里按时吃抗抑郁药物,勉强保证短暂睡眠。

  但她的手脚,开始不受控制地抖动,直到2001年被确诊为亨廷顿舞蹈症。

  1872年,美国医学家乔治·亨廷顿发现此病,因患者不停地抖动肢体,像极舞蹈动作而得名。

  上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍,发病者在肢体上运动迟缓、语言不清、吞咽困难,认知上执行功能、思维加工能力衰退,精神上则表现为焦虑、抑郁躁狂等频发。以患者出现特征性运动障碍为起病点,3种障碍症状随着时间推移不断加重。

  “医生说这个病没法治,最多活十来年。”崔建国慌了神,第一次听说这病,就被判了死刑。

  十年前,他牵着妻子的手散步回家,走到五楼楼梯时,韩爱华忽然挣脱,大幅度抖动手脚,一步没站稳,后仰着摔下楼梯,在医院昏迷两天才醒来。

  从那以后,她整夜吵闹、大小便失禁、四肢抖动频率不断增加,简单的话语交流变成“嗯”、“吃”、“饿了”,病情日渐恶化,直至完全丧失自理能力。

 

编辑:王晓琳

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