2018-05-01 02:30:12新京报
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50万孕妇随访启动 建致畸风险数据库

2018-05-01 02:30:12新京报

我国每年新增约90万出生缺陷的患儿,很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明,风险防控进入瓶颈。近日,北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构,开展重大出生缺陷风险研究,通过对全国50万孕妇的随访,研究出生缺陷危险因素分类与等级,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

  17省市33家医疗机构参与,将构建首个致畸风险数据库,提出适合中国人群孕早期致畸风险监控方案

  新京报讯 (记者戴轩)我国每年新增约90万出生缺陷的患儿,很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明,风险防控进入瓶颈。

  近日,北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构,开展重大出生缺陷风险研究,通过对全国50万孕妇的随访,研究出生缺陷危险因素分类与等级,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

  随着全面二孩放开,高龄、高危孕产妇数量不断增加,如何实现优生优育成为更加重要的社会议题,然而,出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。如何更早地发现出生缺陷、探究出导致出生缺陷的高风险因素,是破除困境的解决之道。

  近日,国家重点研发计划生殖重点专项启动“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目,该项目由北京妇产医院牵头,17个省市、33家医疗机构参加,拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库,制定出生缺陷监控方案和实施路径,从而降低出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。

  具体来说,该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络,随访50万孕妇,收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本,分析重大出生缺陷发生的危险因素,应用大数据挖掘筛选致畸因子,建立风险等级评估系统。这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库,分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。

  ■ 焦点

  现状 大部分出生缺陷仍原因不明

  出生缺陷并不是新名词。为什么此时要开展这样大规模的研究?应对出生缺陷,目前有哪些现实困境?

  该项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

  出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%,与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近,但由于人口基数大,仍是出生缺陷高发国家,每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾,对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。

  北京妇产医院科技处处长岳文涛则透露,这些年来,我国在防治出生缺陷上已取得显著成效。近20年的叶酸增补,让神经管畸形发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到2011年的第8位(4.50/万)。但可以明确原因的出生缺陷,仅有21三体综合征等小部分遗传性疾病,大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾中,如呈现增长趋势的先心病,其大部分发病因素到现在仍不清楚。

  “先天缺陷并不是一怀孕就能查出来,有的怀了一段时间、甚至到孕晚期才发现,对孕妇和家庭难免造成伤痛。”岳文涛解释。如果能摸清病因,那么不仅在前期能告知孕妇风险因素,让家庭尽早作出选择,还能进行孕前防控,让孕妇远离致畸因子、降低出生缺陷的发生率。

  研究 将建致畸风险数据库和标本库

  据介绍,此次研究将开展多个课题。一方面,会研究母亲围孕期药物暴露、环境因素等与子代出生缺陷关联,及先天性心脏病围孕期危险因素。还将建立生物标本库,并根据调查,分析环境、遗传、慢病、营养、生活方式等各类导致出生缺陷的危险因素分类与等级,构建致畸风险数据库,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

  其中,生物标本库的建设尤为重要。在参与项目的30多家医院,都将设立标本库,针对怀有常见/重大出生缺陷的孕妇,将收集其外周血、羊水细胞、脐血、胎盘等标本。标本将进行双备份,北京妇产医院为中心标本库,将汇总各地所有标本。

  岳文涛表示,去年11月,北京妇产医院已开展项目试运行,并且采集到第一份标本。目前预计,标本库中将存入的标本至少会超过100万,数量庞大,未来,这个标本库将会是国际合作、开放共享的,前期,杜克大学等已经前来联系。

  “这些数据、标本,就像是一栋建筑的地基和砖瓦,除在防治出生缺陷上的学术成果,更重要的意义是为后续新的生物技术提供引擎。”岳文涛说。目前由于缺乏出生缺陷方面的大数据库,医学诊断和治疗上出现了新点子,从构想走向验证、落地过程漫长,由于出生缺陷为小概率事件,样本的搜寻和跟踪都需要高昂的时间成本。未来,这样的数据库和样本库一旦建立,意味着相关研究可直接调用其数据进行分析验证,中间环节将大大简化。

 

编辑:艾峥

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