神经纤维瘤病(NF)是一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征,神经纤维瘤病1型(NF1)最常见,以皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、骨骼发育异常为主要特征,患者往往在儿童期发病,随着生长发育,患儿会出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍,甚至可危及生命。遍布全身大小不一的瘤体,犹如“泡泡”一样,他们也被很多人称为“泡泡宝贝”。


在美国、欧洲,NF1均被认定为罕见病,世界流行病学数据推算的发病率约5/100万。在我国,NF1知晓率极低,患者就诊和确诊往往会被延误,疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响,导致患者群体遭受公众歧视的目光。


2月28日是国际罕见病日,让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界,了解被忽视的罕见病。

新京报记者 王卡拉

校对 刘军