资料图片

血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，即使轻微受伤也会血流不止。4月17日是世界血友病日，北京大学人民医院儿科主任医师陆爱东提醒，血友病患者大多为深部出血，如肌肉、关节腔、内脏甚至脑部出血等，一旦发生出血，十分危险，“血友病患者应将预防出血放在首位。”

【热问】

血友病有哪几种类型？

陆爱东：血友病是一种先天遗传性出血性疾病，可分为甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病，乙型血友病则是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷从而致病。

为何患者会男多女少？

陆爱东：血友病属于性染色体的隐性遗传病，其主要的基因缺陷在X染色体上，女性通常有两条X染色体，男性有一条X染色体。因此，如果X染色体存在基因缺陷，男性一定会发病，女性可能发病也可能仅携带该致病基因，将其传递给后代。

患儿出生就能发现吗？

陆爱东：患者病情不同，表现程度也不尽相同，大多数血友病患者，从出生起就会表现出流血不止的症状，例如疫苗接种后流血不止，磕碰后身上出现瘀斑等。也有极少数患者，由于病情相对较轻，当他们成长至3、4岁后活动变多时才会被发现。

临床上有何治疗手段？

陆爱东：临床治疗血友病的主要手段为补充凝血因子。以往的凝血因子大多是从血液中提炼出来的，但存在感染其他血液传播疾病的风险。如今，患者补充的凝血因子多为基因重组因子。此外，基因治疗在国外已经试验成功，将来很可能会应用于临床。

患者应如何预防出血？

陆爱东：强化家长关于血友病的卫生宣传与教育，除日常减少磕碰、避免肌肉注射以及手术前提前补充凝血因子外，为避免血友病患者因反复关节腔出血导致残疾，建议患者每周输入2-3次凝血因子，使其保持一定水平，从而保持患者的正常活动不受影响。

病情会随年龄加重吗？

陆爱东：根据患者凝血因子不同的缺乏程度，患者的反应是不同的，对于可能会病情加重的患儿，建议家长通过科学的手段进行预防，避免影响血小板的止血功能，此外，应定期监测患儿的凝血因子水平，通过输入凝血因子使其处于安全水平。

血友病患者寿命如何？

陆爱东：如果不对血友病患者进行干预，其预期寿命一定会比普通人短。因此，大家要提高对血友病的认识，新生儿出生后，如果发生反复出血，应及时前往医院检查，一旦确诊为血友病，应积极干预，通过科学治疗，血友病患者与正常人的生存期差距不大。

新京报记者 张兆慧

校对 张彦君