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基因检测对于肿瘤患者及家属并不陌生。基因检测在肿瘤治疗中扮演着怎样的角色?能否真正为患者带来健康获益呢?4月22日,新京报记者就相关问题采访中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科主任医师李峻岭,以肺癌为例,揭开肿瘤治疗中基因检测的神秘面纱。


【热问】


新京报:癌症治疗都会涉及基因检测吗?


李峻岭:以晚期肺腺癌转移患者为例,如果单纯采用化疗药物,治疗有效率相对较低,50%患者的生存时间不会超过2年;如果加入针对肿瘤微环境的抗血管生成药物,50%患者的生存时间能够达到2年以上。如果患者存在驱动基因改变,如EGFR敏感突变,经过适当治疗,超过一半的患者生存期能够达到三年半以上;ALK基因突变的肺癌,经过治疗可以达到五到六年的生存期。对于一些低频突变情况,如NTRK,其阳性率只有百分之零点几的水平,接受靶向治疗的效果通常较好;RET融合阳性的患者比例为1%多一点,已有的相关靶向药物可以为患者带来很好的生存获益。


随着技术的进步,肺癌领域已经发现十余种可以用药物治疗的驱动基因改变类型。根据我们(医院)的数据,80%左右的肺腺癌可以进行靶向治疗,而基因检测是开展靶向治疗的前提。


新京报:还有哪些治疗需要做基因检测?


李峻岭:现在有研究发现,对于有驱动基因改变的患者,主要是EGFR及ALK,不太适合首先使用免疫检查点抑制剂,即常说的PD-1、PD-L1,而是要对患者开展免疫治疗,通过基因检测排除掉这些敏感基因突变的可能。


以肺癌为例,小细胞肺癌患者可以不进行驱动基因突变的检测,多数肺鳞癌患者一般也可以不用进行驱动基因突变的检测,但建议进行免疫疗法疗效预测相关检测。从我国肺癌患者的比例来看,鳞癌所占比例越来越小。


肺癌领域大多数靶点是有药物可用的,靶向药物在使用一段时间后会出现耐药性,患者可能就要面临再次进行基因检测的问题,发现可能存在的耐药基因指导临床用药。这就涉及癌症患者全程管理的理念,可能不是一次检测见能解决所有问题的。


新京报:基因检测项目是不是越多越好?


李峻岭:从概论上来讲,肺癌领域一般进行8个驱动基因的检测,就能覆盖绝大多数的常见情况。对于个体治疗来讲,并没有百分百的标准。另外,用来进行检测的组织(样本)太珍贵,不是随时都有的,考虑到这些情况,建议患者在现有条件下,尽可能测的全一些。不过,到底多少才是全,其实也没有绝对的标准


测的数量越多,当然价格也会越贵,患者和家属会考虑性价比的问题。单纯进行驱动基因检测还好,有时候还会涉及免疫治疗相关检测、伴随基因的突变检测等,患者的诉求和承受能力也各不相同。


此外,新京报记者查询国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2020年版)》,其中提及,抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。


新京报记者 张秀兰

校对 柳宝庆