新京报讯(记者 王卡拉)4月30日,武田中国宣布,旗下产品注射用维拉苷酶α(商品名“维葡瑞”)获批进入中国,适用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗(ERT)。


作用常染色体隐性遗传代谢病,戈谢病是基因突变导致的机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,身体组织器官会出现病变并逐步加重。患者的器官病变主要表现为肝脏可肿大至正常体积的2-3倍;脾脏平均肿大至正常体积的15.2倍,最大可至75倍,甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况。此外,患者还伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少,甚至出现危及生命的出血现象。不同戈谢病患者的临床表现差异大,尤其是成年患者确诊往往需要数十年的时间。2018年,戈谢病被收录进我国《第一批罕见病目录》内。

 

酶替代疗法被国内外权威指南/共识推荐为1型戈谢病患者治疗的标准方法,通过特异性地补充患者体内缺乏的酶,减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积,改善患者的临床症状体征、维持正常的生长发育。该疗法可在治疗早期就延缓疾病进程,缩小肿大的脾脏和肝脏体积,减轻患者的痛苦,帮助更多患者早日回归正常生活。

 

维葡瑞是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶,具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列,在治疗早期可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病,并在后期持续改善或稳定患者症状。截至目前,维葡瑞已在美国、欧盟等50多个国家和地区获批。2018年11月,维葡瑞被列入我国《第一批临床急需境外新药名单》。


校对 柳宝庆