有这样一群孩子，脸上、身体上长着大小不一的瘤体，因而被称为“泡泡宝贝”。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾、致命以及无数歧视的目光。这就是神经纤维瘤病1型，一种罕见的遗传性疾病。

5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，北京大学第一医院皮肤科副主任、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员林志淼教授呼吁公众关注、认识神经纤维瘤病，关爱“泡泡宝贝”。

疾病知晓率极低，误诊漏诊率高

神经纤维瘤病（NF）是一种多系统的疾病，它会累及皮肤系统、神经系统、骨骼等，危害广泛，患者的平均寿命比正常人低10年-15年。在美国、欧洲，神经纤维瘤病被认定为罕见病，我国因缺少流行病学数据，疾病知晓率极低。“患者的生存情况也不乐观，诊断率较低、误诊率较高。”林志淼教授指出，神经纤维瘤病作为罕见疾病的一种，新生儿发病率为1/3000。

在神经纤维瘤病中，神经纤维瘤病1型最常见，占患者人数的90%以上，主要症状表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、神经系统异常等。林志淼教授介绍，很多患者从就诊到获得正确的诊断结果，至少需要三次以上的面诊，“一旦误诊，可能会导致治疗走向一个完全相反的方向。”

治疗手段有限，期待更多创新药

林志淼教授介绍，神经纤维瘤病1型难以通过手术切除所有的肿瘤，手术风险高，且术后复发率也很高，无法实现彻底治愈。因神经纤维瘤病1型是一种渐进性疾病，患者多在儿童期发病，随年龄增大，疾病进展持续加重，可能会引起毁容性的改变，甚至恶变危害生命。对比不断地手术切除肿瘤，药物治疗或许是较为安全的治疗方式。因此，更多创新的治疗药物与方案是每个患者及其家庭强烈的心声。

“药物治疗能够缓解患者全身症状，给患者带来更积极的获益，虽然我国还没有一款获批用于治疗神经纤维瘤病1型的药物，但也看到研究的积极进展。”林志淼教授表示，希望能有更多的人关注神经纤维瘤病1型及其药物治疗的研发，为疾病的临床治疗提供新的方法，尽快让创新好药惠及每一位患者。

消除疾病歧视需全社会携手同心

神经纤维瘤病1型患者可能在面部和身体的不同部位长出肿瘤和牛奶咖啡斑，带来容貌和其他身体外观上的损害。“神经纤维瘤病并非传染性疾病，正常人与患者接触不会产生任何身体影响，希望社会大众能够正确认识神经纤维瘤病，更公正、更宽容、更有爱心地对待他们。”林志淼教授强调。

罕见病领域面对的是社会弱势群体，患者能否受到社会的公平对待，也是公民素养和社会发展程度的重要标志之一。林志淼教授指出，要提高社会对神经纤维瘤病1型的疾病认知，需要多方协力，通过开展大众科普、医生教育、推动将其纳入国家罕见病目录等多措并举，提高全社会对神经纤维瘤病的认知和关注，减少歧视，帮助患者得到更好、更正规的医疗诊治，像普通人一样乐观生活。

小贴士：

如果孩子出现这些症状需警惕

先看家族史，因为该病一般为遗传性疾病。其次，注意孩子身上出现的牛奶咖啡斑，其颜色就像是咖啡里倒入了一些牛奶，呈现棕褐色，触感和皮肤没有区别，只是颜色上的改变。

并不是长了牛奶咖啡斑就一定是神经纤维瘤病1型，如果只有一块，而且直径不大，往往没有问题；如果有五六块甚至更多，散布在全身不同部位，而且直径一般超过5毫米，家长就应警惕，有必要找专业的医生，特别是皮肤科医生来辨别。

如果孩子还出现牛奶咖啡斑以外的其他任何一个表现，如骨骼发育异常（有严重的缺钙表现）、头围过大、身高体重落后、大运动发育落后（该爬的时候不会爬等）、语言发育迟缓、身上出现可疑的小疙瘩或小瘤体时，应考虑是否为神经纤维瘤病。

新京报记者 王卡拉

校对 柳宝庆