新京报讯(记者 郭懿萌)12月24日,新京报记者获悉,两天前于北京晚高峰期间转运的罕见病患儿已住进首都儿科研究所附属儿童医院,正在接受进一步治疗。


12月22日下午5:01,G80到达北京西站,工作人员帮助转运小璟逸。新京报记者 李阳 摄


12月22日,身患脊髓性肌萎缩症(SMA)的小璟逸,从长沙乘高铁G80来到北京接受救治。由于G80到达的时间正处北京晚高峰,北京交警、北京义务急救的志愿者为转运小璟逸的救护车进行开路。在众多工作人员的帮助下,从北京西站至首都儿科研究所附属儿童医院12.7公里的路程,转运救护车只用时16分38秒。

 

12月23日下午,经过各项检查的小璟逸住进了首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科病房。小璟逸的父亲刘奎琛告诉新京报记者,22日转运那天,孩子在路上曾两次心率达到了190次/分,现在情况已经稳定了。“这里更专业,有专门针对这种病的科室和床位。”

 

呼吸内科主任曹玲表示,目前小璟逸的生命体征比较平稳,心率有一些明显增快,后续需要进一步评估神经、心血管、消化、营养等多方面的情况,通过多学科的管理方式来进行治疗。SMA虽然主要累及主管运动的肌肉,但是全身多系统功能也都会受累,比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、消化功能障碍、骨骼畸变等,在运用多种药物治疗的同时,呼吸道管理是第一道也是最关键的一关。

 

据曹玲介绍,小璟逸存在耐药的细菌性肺炎,脊髓性肌萎缩症导致呼吸肌肉无力,特别是感染时期,自己不能有效维持血氧饱和度,需要呼吸机来辅助呼吸。同时,小璟逸也不能将气道中的分泌物排出来,因此在每次使用雾化泵、振动排痰机、体位引流治疗后都要再使用咳痰机并进行口鼻吸痰。通过精细的呼吸道管理加上抗菌药物的治疗,才能缓解呼吸衰竭的问题。


12月22日晚17:39,小璟逸从救护车转运进入首都儿科研究所附属儿童医院B区一个抢救室内。新京报记者 李阳 摄


刘奎琛表示,小璟逸目前在做康复治疗,孩子的母亲在陪伴着孩子。“孩子有妈妈在旁照顾,没有以前在重症监护室里那么恐惧了。”

 

中国社会福利基金会已为小璟逸发起了募捐,截至发稿,已筹集到23万余元善款。刘奎琛告诉新京报记者,基金会已给医院发了公函,目前家属不需要交钱,小璟逸治疗的费用直接从善款中拨取。

 

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所致的神经肌肉病,是儿童时期较为常见的一种遗传性神经肌肉病,在新生儿中的发病率为万分之一,是因脊髓前角运动神经细胞受损导致,主要表现为以下肢为主的进行性肌无力和肌萎缩。

 

据了解,小璟逸属于SMA-Ⅰ型,这类患儿大多在6个月内发病,病情进展迅速,无法实现独坐、翻身、爬等大动作,随病情进展往往会累及呼吸和吞咽。

 

 

编辑 刘倩

校对 吴兴发