今年的政府工作报告再次提出“加强罕见病用药保障”，这让中国2000多万罕见病患者看到更多的希望。

在国内，由近40个家庭组成的超级罕见病——CACNA1F基因突变患者组织正以星星之火的方式，努力推动这一罕见病治疗药物的研发进程。

CACNA1F基因突变将导致严重的眼病，目前针对该疾病暂时没有有效的治疗手段和药物，这就意味着患者将面临彻底致盲的风险。正因如此，遍布全国多个城市的患者家庭四处联络医学专家和罕见病相关基金会，希望通过专家、学者和公益基金会的共同努力，尽早研制成功对症的药物。

小婴儿的眼睛不能追视

北京市民贾先生的小儿子今年5岁，去年9月，孩子被确诊患有视锥视杆细胞营养不良症，这是由于CACNA1F基因突变导致的病症。“这个结果我们根本没有想到，我和我爱人，还有大儿子，视力都很好，怎么到了小儿子就出现那么严重的眼病？”

同样的问题也困扰着肚肚妈妈。肚肚7个月大时，通过基因检测，被确诊为CACNA1F致病性基因突变。“从最初以为只是一个小问题，到最后确诊为‘超级罕见病’，这个过程让我们一步一步走向‘深渊’，内心不断被打破又重塑。”肚肚妈妈说。

翰翰妈妈和家人定居广州，她曾经是一名职场女性，有着令人羡慕的工作。但随着翰翰被确诊有CACNA1F基因突变，她辞去了工作，上网查资料、带孩子求医、陪伴孩子……成了她生活最主要的任务。记者电话采访翰翰妈妈时，她希望把采访时间尽量提前，“最好是上午9点以前，因为之后我想带孩子去户外活动，长时间的户外活动对患有这一罕见病的孩子太重要了。”

与其他患有相同病症的孩子相比，西安的洵洵一家在孩子确诊过程中面临了更大的困境。

洵洵出生后不久，洵洵妈妈便发现他的眼睛有异常，在他3个月大时，眼睛依然不能追视，这对于一个小婴儿来说，预示着孩子眼睛可能出现了问题。经过西安市第四医院眼科专家的诊断，确认“孩子的眼睛没有光感”。回忆起那时的情景，洵洵妈妈说：“当时心情十分低落，没有光感就意味着孩子看不见东西，他未来怎么办？”

洵洵妈妈在户外陪伴孩子玩耍。受访者供图

孩子的疾病暂时无药可治

孩子患上超级罕见病让家长十分焦虑，可更令他们茫然的是研究这一疾病的科研人员少，没有药物，也没有有效的治疗手段。翰翰妈妈告诉记者，由于病症罕见，不同医院、不同专家的诊断意见也不一致，并没有给出有效的治疗方案，所以翰翰2019年确诊后没有做太多干预治疗。现在翰翰一家只能定期带孩子复查，及时观察视力变化。

洵洵妈妈带着孩子辗转过很多医院就医。几经打听，她在济南找到一位研究此疾病的专家。“去之前我抱着极大的希望，心想这位专家也许能帮到孩子，让孩子可以重获光明。”然而走出诊室的那一刻，洵洵妈妈的心情再次跌到“冰点”，因为她在专家那里得到了更可怕的消息——孩子视网膜病变严重。那天，洵洵妈妈蹲在医院门口的角落放声大哭。从目前的情况来看，洵洵致病原因依然不是很明朗，治疗方向更加不明确。

和所有患儿家长一样，从孩子被确诊时起，贾先生和妻子就走上了漫长的求医问药之路。他上网查询了大量专家资料和医学文献，希望能为孩子找到一丝治疗希望。但与普通疾病不同，视锥视杆细胞营养不良症世界罕见，这种疾病没有有效的治疗方法，更没有治疗药物。

为了给孩子争取治疗机会，贾先生几乎跑遍了北京所有的眼科医院，见到了不少眼科医生，医生们给出的建议基本都是建议孩子少上网、增加户外活动时间等，同样无法给出有效的治疗方案。

微信群里“抱团取暖”

当洵洵妈妈在济南那家医院门口陷入绝望时，一位陌生的女士轻轻拍了拍正在痛哭的她。“这位女士的孩子同样患有CACNA1F基因突变，她欢迎我加入CACNA1F家属群，大家抱团取暖。”

洵洵妈妈说，进群后她做的第一件事就是加了群里所有的病友家属。当时，群里有十几岁孩子的家长，也有婴幼儿的爸妈，洵洵妈妈详细询问了所有人的情况，因为她想得到一个答案，洵洵的病情未来会有哪些结果。

贾先生是该群成员之一，他告诉记者，这个群是家长们互相沟通孩子病情、获得相关治病信息、科研信息最重要的渠道，“群主是一位患有眼疾的热心人，他建立了好多遗传眼病的交流群，CACNA1家属群是其中之一”。这个群里，有来自北京、上海、广州、深圳、佛山、常州、成都等城市的35个家庭。

孩子患有相同的眼疾，家长们同样经历过绝望、无助，但因为有了微信群这个“家”，家长们获得了彼此的支持和鼓励。他们通过海量的资料查询，了解相关的医学知识，努力为孩子寻找一个可以尝试的治疗方法。

孩子疾病确诊以来，翰翰妈妈给国外的医学专家发过很多次邮件，寻求可能的治疗方法，但几乎都没有得到回复。“我考虑一方面可能有语言的问题，另一方面可能是专家们并不是一直持续在做这方面的研究，所以无法给我们建议。”

在北京，贾先生下班回到家最主要的事就是上网查询这一疾病的最新信息。“现在，大儿子一看到我坐在电脑前就问，‘爸爸，你是不是又在研究基因突变？’”面对孩子的提问，贾先生既无奈又心疼，他担心在无药可治的困境下，小儿子终有一天会失去光明。“那个时候我们紧张、恐惧、茫然，想为孩子蹚出一条有希望的路，但却感到力不从心。”

在家属群中，家长们一遍又一遍地给自己做好心理建设、做最坏的打算。

肚肚妈妈说：“希望在孩子宝贵而短暂的治疗窗口期，相关研究进展能更快一些。有些小孩子也许可以等10年，但也有很多孩子可能马上就要错过接受治疗的黄金时间。”

洵洵妈妈每天都在想，洵洵未来的路应该怎么走，“如果在孩子长大后，这一疾病研究依然没有实质性进展，那么我会更客观、更冷静地告诉孩子，每个人生来都是不完美的，你和别人没有任何不同。”

瀚瀚妈妈自学了心理学，她认为孩子的心理健康同样重要，她将教会孩子如何正确看待自己属于“低视力群体”这件事。

“我们和专家、学者一起前行”

慢慢地，家长们的努力得到越来越多专家的回应。

一次偶然的机会，贾先生在上网查资料的过程中找到了中国基因病毒载体专家吴小兵。贾先生说：“吴教授了解了我们的情况，并且把我们推荐给亦城基金会，基金会设有瑞希罕见病专项基金。”

今年2月，在吴小兵的牵线搭桥下，专项基金设立CACNA1F基因突变研究项目组，来自医院、高校、药物研发机构的专家、学者加入其中。

肚肚妈妈也表示，起初，家长们自发地找到一些研究组织，并和专家、学者取得联系。“去年年底，我们找到了吴小兵教授，在吴教授的努力下，成立了专门针对这一病症的研究组。可以说，这是国内首个由患者家庭来推动的罕见病研究。”

“把那么多专家聚在一个平台，共同为孩子寻找出路，这是我们家长无论怎么努力都无法实现的。”贾先生说，自从有了这个项目组，家长们把专家、学者拉进患者家属群，“每天我们都会问专家们，有什么进展吗？需要家长配合做些什么？专家们也都会为大家一一解答。”贾先生告诉记者，在这个科研平台上，家长们和专家、学者一起前行，大家迫切地期待治疗药物早一天研制成功。

项目组成立后更多患者家庭加入微信群

CACNA1F基因突变，这一超级罕见病的治疗和药物研发难在哪儿？中国人民解放军总医院儿科学部科委会主任邹丽萍、中国基因病毒载体专家吴小兵在接受记者采访时表达了相同的观点，由于罕见病患者非常少，小微企业和药企开发这类药物的风险极大，因此存在研发动力不足、难以启动立项的困境。

“所以我们认识到，罕见病的治疗需要更多的团队参与，需要科技公益、产业公益和教育公益的力量推动。”吴小兵说，对于一个有希望“治愈”却因患病率低而难以启动立项的疾病进行自然病史研究、早期立项研究、研究者发起的临床研究和公共资源库建立，以及针对性的监管科学研究，非常必要和有意义。

吴小兵同时也是亦城基金会瑞希罕见病专项基金的倡导人，在与患者、科研机构的交流过程中，她发现家长们也成为了科研人员之间的桥梁。她告诉记者，一家知名眼科医院的医生正是通过贾先生和自己建立起联系，并且加入到项目研究团队。

2021年，亦城基金会资助了来自北京大学第一医院、北京大学第三医院、北京协和医院、首都儿科研究所、天坛医院等12家单位19个罕见病治疗相关科研课题。今年，该基金会还将重点资助罕见病基础机制研究、罕见病基因治疗相关研究、前沿技术在罕见病领域应用研究、定向资助重大罕见病专项研究。资助课题的数量将是去年的2倍，总数达到40个，此后的资助规模、资助范围将逐年递增。

如今，CACNA1F家属群中的家长们对未来更有期待了。贾先生说，他和妻子已不再迷茫，紧张、焦虑的情绪也得到了很大缓解，“成立了研究项目组后，就会有更多的科学家去研究这个疾病，我们和孩子就可以看到更多希望。我知道药物研发是一个漫长的过程，也会有失败，但我们愿意努力和付出，孩子将多一份选择和救治的途径。”

肚肚妈妈告诉记者，CACNA1F基因突变研究项目组成立的消息发布后，又有很多家庭主动找了过来，目前家属群中的家庭数量增加到近40个。“我们只是一束微光，只是星星之火，希望用自己的行动带动更多人、带来更大的影响力，从而推动这一疾病治疗和研发的进程，我觉得这是一件很有意义的事情。”

新京报记者 吴婷婷 实习生 张晓悦

编辑 刘梦婕 校对 吴兴发