2019-06-13 17:49:08新京报 编辑:王鹿
原创版权禁止商业转载授权

国际白化病宣传日丨出生缺陷干预 拒绝不罕见的罕见病

2019-06-13 17:49:08新京报

白化病目前尚无有效治疗办法,应以预防干预为主,且其已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。

资料图片


你身边有没有这样的人,一出生就与众不同,白色皮肤、白色头发、白色眉毛,甚至连睫毛、瞳孔都难保留一丝黑色的印记……这都是白化病患者的独有特征,他们也因此被称作“月亮的孩子”。


6月13日是国际白化病宣传日。北京同仁医院皮肤科主任医师魏爱华介绍,白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。


“白化病虽属罕见病范畴,但并不罕见。”魏爱华表示,白化病在世界范围的发病率约为1:/17000。“我们通常称白化病为遗传病,引发疾病的是父母双方携带的白化病致病基因,基因携带者虽然本身不发病也没有症状,但是一旦遗传给子女,子女就会患白化病。”魏爱华进一步解释道。


白化病可分为两类,一类为较常见的皮肤白化病,机体不能制造黑色素;另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。魏爱华表示,由于白化病患者的皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生光线性皮炎,也有诱发基底细胞癌和上皮细胞癌的风险。此外,其眼部并发症主要表现为视力下降,严重可能引发失明。


不过大家也不必过分忧心。除少部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变,例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等,导致白化病患者幼年或中年期死亡外,大部分白化病对患者寿命没有影响。


除眼部对症治疗外,白化病目前尚无有效治疗办法,应以预防干预为主,且其已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。


产前基因诊断预防患儿出生是目前主要的干预措施。据了解,根据涉及基因的不同,白化病目前可分为18种亚型。进行分子遗传学分析,可从基因水平对白化病进行分型诊断,有助于患者的预后评估和家庭中的基因诊断与产前诊断。


“基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断最可靠的方法。”魏爱华说。在进行产前基因诊断前,首先要明确先证者、夫妇双方的突变基因,然后对宫内胎儿进行诊断。因此,获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要,是遗传咨询和产前诊断的基础。


新京报见习记者 张兆慧 编辑 王鹿 校对 郭利

点击加载更多

    • 一天
    • 一周
    • 一月
       回到PC版