业内人士称，目前可以对超过600种罕见病做基因检测，筛查出相对应的缺陷基因。图/Gettyimages
2月28日是国际罕见病日，由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日（中国）宣传月在京启动。在每年这个国际性的日子里，罕见病组织都会呼吁社会大众关注罕见病，了解罕见病。但由于这个群体的罕见，社会大众与他们之间始终保持着一种无形的距离，“总觉得和自己无关，其实罕见病和每一个人都有关系。”罕见病发展中心主任黄如方说。在今年的罕见病日宣传月活动中，主办方还启动了“蜗牛计划”，旨在联合国内各类罕见病组织，为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面的切实服务。濒临灭绝的夏威夷蜗牛成为了罕见病形象物，名唤“罕罕”，它生而罕见，却不愿放弃，如同罕见病群体。
每个人都携带缺陷基因
你知道吗？没有人能拥有一套完美的基因，人类有23对染色体，大约25000个基因，而每个婴儿出生时都携带了至少5-10个突变基因。
但人类身上为什么会存在突变基因？
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱介绍，基因突变是生物物种为了适应可能的环境变化而具备的基本能力，它可能突变得强大无比，成为物种进化的基础，比如猿人爬出森林，能够直立行走。
但它也可能突变成不良的缺陷基因，变成坏蛋肆意捣乱。比如此前美国著名影星安吉丽娜·茱莉查出了自身携带的基因BRCA1能够大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，为了不让小坏蛋捣乱产生恶劣后果，她选择了双乳乳腺切除术。
这些小坏蛋们也许早就潜伏在你我体内了，只不过它们大多数都比较乖，能安静地在身体里睡上一辈子，让我们感觉不到它们的存在。而一旦它们的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色体同样的位置上，有一个同样的缺陷基因，那么他们的爱情结晶，就很可能是个带遗传病的宝宝。
不同缺陷基因可导致7000多种遗传病
不同的缺陷基因可导致7000多种遗传病，罕见病中又有80%都是遗传病，那么罕见病到底离我们有多远呢？
“人的一生中往往不知道自己在生育中经历过这样的风险，如果父母的缺陷基因不配对，那你是幸运的，但每个人都必须知道，这个风险在人群里必然存在。”黄昱解释，缺陷基因不一定会导致疾病，因为每个人都有两份基因，一份来自父亲，一份来自母亲。如果其中一个基因出现问题，另外一个相对应的基因还在工作，缺陷基因的影响并不会显现出来。
而老百姓心目中的遗传病，往往是每一代都有发病的疾病，这是显性遗传病，临床上比例更高的其实是隐性遗传病。如果父母双方恰巧是相同基因缺陷的隐性携带者，他们的宝宝就有可能患病。这也就是为什么很多父母身体健康，子女却患有罕见病的原因。
缺陷基因不该被消灭
“如果可以提前筛查缺陷基因，那么罕见病人是不是就不该生下来？”曾有人如此问过黄昱。黄昱认为，尽管从自然进化来说是优胜劣汰，适者生存。但人类已经不是过去的人类，其竞争不仅体现在体力上，还体现在智力上，如果他们不该被保留下来，那我们也看不到霍金的《时间简史》了。所以我们应该对罕见病有更大的宽容度，给他们平等的生存权利，人类才可能有更多的多样性。
从另一个角度来讨论这个问题，黄昱认为，缺陷基因也不会被消灭。因为在人类进化中，我们基因一直在改变，在生命传递过程中，虽然大部分是忠实传递，总会有一定频率的新生突变产生缺陷基因，这些突变也会传递给下一代，在繁衍中累积下来，并在自然选择压力下达到一种动态平衡，使得缺陷基因以一定比例保留在整个人群中。
多数隐性遗传病选择性压力是比较低的，缺陷基因很难被淘汰。甚至有的缺陷基因携带者反而会在某个环境下获得更多的竞争优势，如南方常见的地中海贫血和蚕豆病，携带者在疟疾肆虐区会有更高的生存率。
“我们需要保护人类基因的多样性，如果消灭了所有所谓的缺陷基因，变成了同一版本，在遭遇一个灾害时人类反而有可能会灭绝。”黄昱说，正因为基因的多样性，有的人会天生免疫艾滋病，有的人即使感染了艾滋病毒也会活下来。
■ 罕见病数据
国际确认的罕见病有6000至7000种。
约80%的罕见病为遗传性疾病。
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。
■ 罕见病诊断
基因检测，罕见病防治的未来？
“如果能提前知道夫妻俩正好携带了同一种疾病的致病基因，就可以提前做好产检工作，了解他们的孩子是否会携带致病基因，将来会发病还是不发病。”华大基因“同并相联”网负责人彭智宇博士称，目前可以对超过600种罕见病做基因检测，筛查出相对应的缺陷突变，花费大约是5000元，在国内外已有超过3000例的临床检测。
还有很多罕见病，我们不知道它们的致病基因，而每个人的基因有大约25000个，从这么多基因里查找出相对应的致病基因，真的有这么容易吗？当然是非常难。
不过基因专家们正在努力破解基因密码，不断发现更多的致病基因。国内某基因公司近几年已经新发现63种疾病的致病基因。彭智宇举例，罕见病中的苯丙酮尿症（简称“PKU”），已经可以做到检测一个基因就可以知道是否存在缺陷，花费几十块钱就能搞定。
但彭智宇提到，尽管婚前孕前体检一直在推行，但只针对少数病症，比如广东高发的地中海贫血。如果不知道是什么疾病，要让孩子避开其他几千种罕见病，除非夫妇双方都做一次全基因组测序，那可是一个相当浩大的工程，而且花费不菲。“目前国内基本要花10万元，但技术不断进步，成本肯定会不断下降。未来3到5年，平均花费1元即可对一种罕见病做一次基因检测。”
“第一胎的防范还是比较困难的，这和技术、经济都有关系。往往在第一胎出现问题后，从第二胎进行防范。”黄昱认为，即便技术上可以部分支持，但因为成本问题，对携带者的基因筛查在发达国家也没有成为通用服务。
“我认为基因检测是非常管用的。”白塞联盟创始人陈勇称，他希望企业能尽快发现这个病的致病基因，从而找到对症的治疗方法。由于国际上都没有明确的诊断方法，身为患者的他到现在还不知道，5岁的孩子是否也遗传上了白塞病。
“对于罕见病治疗方法的研究，以后会对每个人的疾病治疗产生影响。肿瘤、高血压、心脏病、脑中风等常见病，未来医学的诊断和治疗肯定是要细分到遗传基因上来的。”黄昱指出，每个人一生中所患的疾病，都受各自不同的遗传基因在操控和影响，所以，当一种遗传基因缺陷导致的典型病症得到了治疗，那么背后数十种非典型病症都能得到解决。
本版采写/新京报记者 王卡拉
