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有这样的一个群体，他们从肌肉萎缩无力、四肢不协调，到说话、进食变得困难，身体逐渐像被冰雪封住，这就是“渐冻人”。

大家熟知的物理学家、思想家霍金就是一位“渐冻人症”患者，他从21岁时就被医生诊断出渐冻人症到2018年才去世，经历了55年的时间，或被认为是全球患渐冻症后最长寿的人。著名卡通片《海绵宝宝》原作者史蒂芬·海伦伯格也被诊断罹患渐冻人症，与病痛斗争一年多后，于 2018年11月26日去世。2014年，遍布全球的冰桶挑战赛更是为“渐冻人”带来了前所未有的关注。

今天是第19个世界渐冻人日，“渐冻人症”究竟是怎样一种疾病呢?

世卫组织确定的五大绝症之一

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），因为特征性表现为肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同逐渐冻住一样，俗称为“渐冻人症”。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，ALS被收录其中。

美国研究报告显示，ALS的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。中国尚无确切的流行病学资料，然而它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。

渐冻人早期没有明显症状

“渐冻人”患者在早期并没有明显的症状，大多数人从手部开始，会感觉手指变的僵硬、无力、笨拙甚至出现肌肉萎缩、肌束震颤和麻木感，如手拿重物力量不足，手里东西易掉落等。

早期也可能出现声音沙哑、喝水呛咳等症状，以及舌肌萎缩和舌面肌肉跳动，说话大舌头，含混不清，说不清楚等现象。

不过也有人从脚趾肌肉开始萎缩，逐渐向上发展的症状，如单脚站立不稳，脚下易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋等。

ALS确诊时间较长易误诊

资料显示，40-50岁为ALS高峰发病年龄，男性好发，大多数患者确诊后的平均寿命在3-5年之间。由于ALS是相当少见的一种疾病，医生和患者对ALS的认识不足，很容易被误诊，确诊也需要较长时间。

航空总医院神经内科副主任医师张洁曾表示，ALS的确诊需要肌电图与临床状况结合，但在发病早期，患者上下运动神经元的共同体征不太多，患者可能出现肌肉萎缩、肌肉张力不高，但症状并不典型，如果不做肌电图，很难在临床中确诊。

“渐冻人”需要专人护理

“渐冻人”发病后，患者的大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受侵袭，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。

随着病情的进展，患者在后期往往出现吞咽功能受损，口水等容易引起吸入性肺炎，肺部感染几率特别高，很多病人后期经常处于感染之中。此外，后期呼吸衰竭时呼吸机需长期佩戴不可摘，但病人意识清醒，可能会出现一些心理问题，对护理工作也有一些特殊要求。航空总医院神经内科主任邢岩曾在接受新京报记者采访时表示，患者需要具备专业知识的护理人员，2-3个人照护一个人是比较理想的状态。

新京报记者 刘旭 编辑 王鹿 校对 危卓