论文截图

9月10日，首都医科大学宣武医院称，贾建平教授团队近日在《Alzheimer’s & Dementia》杂志在线发表论著，证实载脂蛋白E4（APOE ε4）与阿尔茨海默病（AD）之间的强关联性，揭示APOE ε4等位基因在三种AD亚型中起到了不同风险效应，尤其在未知基因突变的家族性AD中起到尤其突出的风险效应。

我国正常人群中约有20%携带APOE ε4基因型，APOE ε4被认为是主要的遗传危险因素，本研究的发现为建立大规模人群干预提供了理论依据。该论文的第一作者为首都医科大学宣武医院神经内科副主任医师贾龙飞，通讯作者为神经内科主任医师贾建平。

这是首个针对中国人APOE ε4的携带情况的研究，共纳入15119例受试者，包括正常人、已知基因突变的家族性AD、散发性AD、未知基因突变的家族性AD，他们的APOE ε4基因型频率分布呈递增趋势，分别为19.54%、26.19%、36.23%、56.27%。根据APOE ε4建立的风险预测模型提示，APOE ε4对已知基因突变的家族性AD无风险效应，对未知基因突变的家族性AD具有最强的风险预测能力，APOE ε4基因型可能是造成未知基因突变的家族性AD主要原因之一。

研究人员表示，此次研究报道的APOE ε4对不同亚型AD风险预测效力，是迄今为止关于中国人群APOE频率分布最大规模的多中心研究。研究结果逐步揭开了APOE ε4对AD患病率调控的奥秘，对国际上理解中国人群中APOE ε4对AD的发病机制产生了重要影响，也对国人AD遗传干预和基因治疗提供了新的思路，有望从基因编辑方面入手，降低AD风险基因的表达，为最终治愈AD找到新的突破点。

新京报记者 张兆慧

校对 陈荻雁