2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“罕多，罕强，罕骄傲！”北京病痛挑战公益基金会联合40余家罕见病组织、团体，开展“罕见的骄傲”系列活动，并与Plug and Play China联合发布《罕见病全球科技创新白皮书》（简称“白皮书”）。白皮书指出，在我国，罕见病患者仍然面临诊断难、用药难、保障难三大问题。

能看罕见病的医生比罕见病还少

罕见病患者需要专业、及时的诊断和治疗，“能看罕见病的医生比罕见病还要少”成为罕见病诊疗中患者面临的最大挑战之一。很多医生在从业经历中很少甚至没有明确诊断过任何罕见疾病，患者也就无法获得正确的治疗，错诊、漏诊的高发往往使患者错过最佳治疗时机。

用药难、保障难也是横亘在治疗道路上的两大难题。白皮书指出，受限于国内大多数制药企业对罕见病药物关注度不高、研发能力有限等，短期内还无法依靠国产制药产业解决罕见病用药问题。通过境外引进罕见病药物大多价格昂贵，面对高昂药费及因治疗产生的各项开支，患者不得不被迫选择中断或放弃治疗以及不规范用药。

27岁的黏多糖贮积症Ⅰ型患者张翼辰曾在2020年6月注射用拉罗尼酶浓溶液获批上市时告诉新京报记者，她盼了17年的特效药终于获批上市。然而，新京报记者2月28日再次问及用药情况时，她却无奈地表示，9114元/瓶的价格，即便按药企买二赠一的方案计算，她的体重所对应的药费一年也需要262万元，而自己的月薪只有2000元。目前，张翼辰仍然在尝试通过抖音平台等来学习网购、代购挣钱，一方面是为了治疗各种并发症，一方面也是为了攒钱能在未来某一天用上特效药。

突破诊疗壁垒搭建创新“桥梁”

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、罕见病诊疗中心副主任王剑认为，要解决罕见病领域的现有问题，应建立三个桥梁。

第一个桥梁是患者组织的发展。很多患者诊断后需要患者组织帮助去建立对于疾病的基本认知、普及治疗康复手段和统筹不同的医疗资源。患者组织可以派代表与各自疾病的临床医生或者是专业的医生联系，了解每个省份每个医生的信息，比如整理有诊断能力的医生和治疗经验的医生名单，然后提供给患者或患者家长，防止患者及其家属因病急乱投医而耽误治疗。

第二个桥梁是医生间的沟通。罕见病的病种有几千种，仅靠一名医生很难诊断治疗所有的罕见病。所以需要医生间建立联系，了解互相擅长的病种，互相介绍病人进行诊断治疗才专业。

第三个桥梁是建立科研和罕见病患者的循环。一些基础研究的科学家做机制研究时经常需要病人的样本，对于基础研究的科学家来说，联系到临床病例可增加机制研究成功的把握。从患者的角度出发，虽然机制研究不一定成功，大多数甚至是失败的。如果没有基础研究，相关患者的致病基因会缺乏关注，所以需要扩大这个循环，帮助患者获得更多的关注。

多方寻求药物以外的解决方法

在全球已知的7000余种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。截至2020年10月1日，以《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病为统计依据，有74种罕见病在全球有药可治，在我国已上市66种治疗药物，涉及35种罕见病适应症。这些“有药”、“无药”的罕见病患者都面临着诸多困难和挑战，包括提高生存质量、改变公众认知，推动保障政策，提升诊疗水平、就业/教育公平等。如何找到一个关键点并撬动资源，通过小设计、小产品，来解决患者群体可能看起来比较宏大、难解决的问题？

白皮书指出，随着底层技术和模式创新的不断革新，全球范围内的科技公司在罕见病领域开始布局，包括数据公司、诊断公司、可穿戴设备公司、食品公司等，比如基于区块链技术的罕见病多方协作平台、特殊医学用途食品、基于传感器测量认知和身体症状的远程仪器等。这些企业使用不同领域的前沿技术在罕见病领域实现价值，让资本、患者、临床医生均无法忽视。

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥认为，不管创新的形式如何变化，“患者”及“患者组织”仍然是解决问题过程中的核心。“只依靠患者和患者组织的力量远远不够，罕见病的创新必须依靠更多力量的整合。”

新京报记者 王卡拉

校对 吴兴发