新京报讯（首席记者 郭铁）2月28日是第十五个“国际罕见病日”，广州市美赞臣公益基金会、中国红十字基金会、北京病痛挑战公益基金会启动“罕见病关爱项目”，呼吁社会提高对甲基丙二酸血症及丙酸血症的认知，对“柠檬宝宝”和家庭给予更多关爱。

 

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿的别称，因为“血里有酸”、“尿里有酸”、急性期发病时会“酸中毒”而得名。这种罕见病目前还没有特效药，也无法治愈，只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方粉、严格控制饮食来维持身体发育。

“柠檬宝宝”群体面临着社会认知不足、诊断困难、误诊率高、治疗费用高昂、缺乏有效治疗手段等困难和挑战。因此，广州市美赞臣公益基金会计划为部分“柠檬宝宝”捐助特殊配方粉，并以开展医患交流会、拍摄科普纪录片、制作科普漫画等方式，增强公众和患者群体对疾病的认知。

 

此外，基金会还在甲基丙二酸血症患者及丙酸血症集中的地区和全国代谢病诊治的区域中心，建立综合服务中心，聘请专职人员，提供多学科诊疗、康复评估综合支持等服务，并对偏远地区患者提供线上咨询和服务支持。

 

新京报首席记者 郭铁 

编辑 祝凤岚 校对 柳宝庆