新京报讯（记者张秀兰）12月8日，国家药监局批准注射用阿加糖酶β（商品名为法布赞）用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗（ERT）。这意味着，法布赞成为国内首个且唯一获批治疗2岁及以上法布雷病的ERT药物，填补了国内2-6岁法布雷病患者治疗的空白。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇GL-3（Lyso‑GL‑3）在肾脏、心脏、神经等器官组织内大量贮积，引起多脏器病变。目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，法布雷病是典型的“超罕见病”。法布雷病临床表现多样且不具特异性，易导致延误确诊时间。数据显示，法布雷病患者从症状发作到确诊平均延迟14年，更甚者延迟时间可达20年~50年。

早在2019年12月，国家药监局就批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。2020年8月，另一款法布雷病药物——武田中国旗下瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）获国家药监局批准，用于确诊为法布雷病患者的长期酶替代治疗。

校对 杨许丽