血友病是一种先天遗传性出血性疾病，发病率为1/10000，2018年被录入《第一批罕见病目录》。血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，摔跤、滑倒、轻微擦伤，都可能让他们血流不止。

 

4月17日是世界血友病日，今年的活动主题是“人人可及：预防出血”。北京大学人民医院儿科主任医师陆爱东、北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授就常见的血友病问题进行解答。

 

陆爱东：血友病是一种先天遗传性出血性疾病，可分为甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病，乙型血友病则是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致凝血因子功能缺陷而致病。

 

陆爱东：血友病属于性染色体的隐性遗传病，主要基因缺陷在X染色体上，女性通常有两条X染色体，男性有一条X染色体。如果X染色体存在基因缺陷，男性一定会发病，女性发病也可能仅携带该致病基因，将其传递给后代。

 

陆爱东：患者病情不同，表现程度也不尽相同，大多数血友病患者，从出生起就会表现出流血不止的症状，例如疫苗接种后流血不止，磕碰后身上出现瘀斑等。也有极少数患者，由于病情相对较轻，3、4岁后活动变多时才会被发现。

 

吴润晖：轻型患者很少出血，只有在损伤或手术后才发生，重型患者可能自幼就有自发性出血，这种出血可能发生在身体的任何部位。血友病的可怕之处在于，如果反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者可危及生命。

 

吴润晖：儿童期是血友病治疗的黄金时期，标准预防治疗不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。预防治疗的第一个目标就是关节和肌肉不出血，让患儿健康长大，这也对儿童患者的护理提出一定的要求。

 

吴润晖：一方面是关注治疗，家长和患者要学习相关知识，并了解基本的治疗程序，做好记录，与就诊机构及时沟通。另一方面，患者如何康复、如何运动等问题，都需要专业团队把关，医生也会定期对患儿的出血和关节情况进行评估。

 

陆爱东：根据患者凝血因子不同的缺乏程度，患者的反应是不同的，对于病情可能会加重的患儿，家长可通过科学的手段进行预防，避免影响血小板的止血功能。此外，应定期监测患儿的凝血因子水平，通过输入凝血因子使其处于安全水平。

 

陆爱东：如果不对血友病患者进行干预，预期寿命一定会比普通人短。大家要提高对血友病的认识，新生儿如果发生反复出血，应及时前往医院检查。一旦确诊为血友病，积极干预、科学治疗，血友病患者与正常人的生存期差距不大。

 

新京报记者 张兆慧

校对 翟永军