遗传性血管性水肿（简称HAE）是一种罕见遗传疾病，患者因体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或功能存在缺陷，而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。
5月16日是第12个世界遗传性血管性水肿关爱日（HAE DAY），由武田中国发起的“紧急寻人·寻找一种可能致命的肿”社会公益科普行动正式启动。以HAE患者发病特征为线索，邀请大众参与寻人和扩散，助力更多潜在患者尽早了解HAE，进而摆脱水肿发作风险，回归正常生活。
“我们发现大多数人都是第一次听说HAE，但大家对于水肿症状并不陌生。希望通过这次行动提醒大家，反复发作的水肿除过敏外，还有可能是一种罕见疾病——HAE。”博主G僧东说道。
大多数HAE患者的发作无法准确预测，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。然而，由于目前疾病认知度不高，75%的HAE患者曾报道一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。
“早筛、早诊对于HAE的疾病治疗非常重要。患者一旦确诊，应尽早前往正规医院，对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行检查。补体C4检测是最简便经济的HAE筛查指标，仅需几十元即可完成检测。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。”中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示，国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，降低水肿发作频次，也希望通过此次寻人，帮助更多HAE潜在患者尽早接受规范化治疗，实现水肿“零发作”的治疗目标。
雨燕血管水肿关爱中心负责人章南表示，误诊三十年，确诊只用三天，是她作为HAE患者的真实经历。“非常高兴看到社会各界积极参与本次寻人行动，从了解HAE到关注HAE群体，再到积极参与HAE疾病科普，我们希望可以借助本次行动，真实助力潜在患者早日确诊，回归高质量生活。”章南说道。
截至目前，用于HAE预防治疗的拉那利尤单抗注射液和用于HAE急性发作治疗的醋酸艾替班特注射液，已经先后在国内上市并纳入医保目录，中国HAE患者将正式迎来规范化治疗的“双保险”时代，结合预防与应急治疗，有望全面降低HAE疾病发作风险，让更多患者特别是年轻患者获益。
新京报记者 王卡拉
大多数HAE患者的发作无法准确预测，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。然而，由于目前疾病认知度不高，75%的HAE患者曾报道一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。
“早筛、早诊对于HAE的疾病治疗非常重要。患者一旦确诊，应尽早前往正规医院，对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行检查。补体C4检测是最简便经济的HAE筛查指标，仅需几十元即可完成检测。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。”中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示，国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，降低水肿发作频次，也希望通过此次寻人，帮助更多HAE潜在患者尽早接受规范化治疗，实现水肿“零发作”的治疗目标。
雨燕血管水肿关爱中心负责人章南表示，误诊三十年，确诊只用三天，是她作为HAE患者的真实经历。“非常高兴看到社会各界积极参与本次寻人行动，从了解HAE到关注HAE群体，再到积极参与HAE疾病科普，我们希望可以借助本次行动，真实助力潜在患者早日确诊，回归高质量生活。”章南说道。
截至目前，用于HAE预防治疗的拉那利尤单抗注射液和用于HAE急性发作治疗的醋酸艾替班特注射液，已经先后在国内上市并纳入医保目录，中国HAE患者将正式迎来规范化治疗的“双保险”时代，结合预防与应急治疗，有望全面降低HAE疾病发作风险，让更多患者特别是年轻患者获益。
新京报记者 王卡拉
校对 柳宝庆
