“我们很多患者看新闻发布会直播时热泪盈眶，整个神经纤维瘤病群体非常沸腾。虽然还没有公开纳入目录后的药品价格，至少我们知道，国家看到了我们，医保局也给了非常多的支持，政策专家的呼吁，临床专家的努力，到今天都得到了实现。”12月13日晚间，神经纤维瘤病患者家属、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的邹杨谈到神经纤维瘤病新药进入新版国家医保目录的消息时，依然有些激动。
12月13日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》（以下简称“新版国家医保目录”）公布，15种罕见病用药谈判/竞价成功，数量创近三年新高，覆盖16种罕见疾病，包括I型神经纤维瘤病、重症肌无力等，填补10个病种的用药保障空白。不过，即便经过医保谈判进入新版目录，患者用药依然存在诸多障碍，罕见病药物“最后一公里”亟待破局。
罕见病药物进医保，患者家庭仿若“重生”
2023年，对整个神经纤维瘤病群体来说都是非常振奋人心的一年。4月28日，治疗罕见病I型神经纤维瘤病的创新药硫酸氢司美替尼胶囊在国内获批上市；9月1日正式上市销售；9月20日，神经纤维瘤病进入第二批罕见病目录，12月13日，硫酸氢司美替尼胶囊进入新版国家医保目录。“这一年，我们完成了其他罕见病病种短期内很难做到的四大里程碑。”邹杨说道。
在儿子满满出生后确诊神经纤维瘤病，这个家庭也变成单亲家庭。“这在整个罕见病群体当中非常常见，人性不可挑战。”邹杨说，那时，不管是患者端还是医生端，对这个疾病的了解非常有限，满满也是历经多次误诊后才最终被确诊为神经纤维瘤病。在神经纤维瘤病药物没有国内上市的9年里，满满的病情一直在发展，颅内的肿瘤生长位置非常不好，满满面部已经出现变形，右眼失明，随着年龄的增长，死亡风险会越来越大。
“我们在跟疾病赛跑，每一个志愿者家长都心照不宣，在这场拉锯战中，我们没有胜算。”邹杨说，尽管满满能够活到9岁，已经打破医生对他的预判——活不过3岁，她还是迫切希望治疗这个病的新药能快速进入医保。“以前孩子的生命是在做倒数和减法，如果有一款药物能够抑制病情，虽然无法治愈，能延长生命，就可以为生命做加法。”当宣布神经纤维瘤病创新药被纳入新版医保目录时，作为一个妈妈，其次是罕见病组织工作人员，邹杨的激动，身边人都能感受到，仿若“重生”。
另一种罕见疾病重症肌无力，此次有两款被纳入新版国家医保目录的罕见病药包含该适应症，分别为艾加莫德α注射液和依库珠单抗注射液。四川大学华西医院神经内科主任医师周红雨教授表示，今年以前，几乎所有患者用药（激素、免疫制剂等）都是超适应症使用，都需要伦理备案，而且不能满足患者的需求，有超40%的患者生活质量非常差。而创新生物制剂有明确的重症肌无力适应症，可以让相当一部分患者的治疗达到最佳目标，又不会给患者造成更多的伤害。
“以前，绝大多数患者对创新药可望而不可即，有的没有在国内获批，有钱也用不上，有的即便获批，高昂的治疗费用也让大多数患者用不起。”周红雨教授表示，通过医保谈判降低创新药价格，让更多患者获益，就是重症肌无力患者的重大利好消息。
天津医科大学总医院副院长、血液病中心主任付蓉教授也提及，在C5补体抑制剂依库珠单抗进入中国之前，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者处于无药可治的状态。即便该药获批中国上市，因为价格太昂贵，药物可及性不高。“C5补体抑制剂正式通过国谈进入医保，有医保提供保障，绝大部分患者能用得起药，疾病得到有效救治，生活质量能够得到极大改观，这是值得庆祝的一件事情。”付蓉教授说道。
报销比例差异较大，“双通道”用药不够通畅
新版医保目录纳入的15个罕见病药物，针对16种罕见疾病，让这些罕见病患者看到希望。然而，患者“最后一公里”用药依然存在诸多障碍。
寇德罕见病中心今年10月发布的《“破局最后一公里”——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》中提到，国谈罕见病药落地，主要涉及医院和药店两大场景。在医院，包括门诊用药和住院用药，住院用药受DRG/DIP支付限制，门诊用药则保障水平不足；在药店，“双通道”用药也并不通畅。
在此前的采访中，法布雷病治疗药物阿加糖酶α被纳入2022版国家医保目录时，病友群也曾沸腾。在实际用药过程中，一些地方的患者却遇到谈判药品入院难，无药可用的局面。作为高值罕见病药，并不是所有医院都愿意引进。还有医生曾提及，在医院方面，罕见病诊疗现状基本都是收一例亏一例。“治病救人永远是第一位的，如果患者有用这个药的临床指征，有用药需求，就应该积极给患者用药，保证得到充分救治的同时也能享受到国家医保。”付蓉教授说道。
对此，周红雨教授也坦言，即便罕见病药物经过国家谈判被纳入医保目录后价格有所下降，依然属于高值药物。由于DRG（按疾病诊断相关分组付费）和医院药占比的管理指标，高净值药物的使用对很多医生和患者带来影响。“住院时，患者只需支付自费部分，剩下的钱由医院与医保部门结算，理论上由医院先垫付。如果年底医保部门结算审核时认为药物使用不合理，有可能不会全额支付医院垫付的费用，导致医院在收治该例罕见病患者时亏钱，而且医院垫付越多，亏的风险越大。”周红雨教授说道。
周红雨表示，如何让有需要的患者顺利配到药是医生要做的，医保会限定有一定级别医院或者是有一定资质的医生有这个权利，使患者只能在部分大医院或者专业医生那里，有明确的依据来证实有使用这些药物的指征，才可以得到药物许可。此外，由于是罕见病，很多医院在诊断或者是管理上还存在一些困难——对患者诊断的准确性以及诊断准确以后使用药物的合理性，还有合理使用后如何进行监测和管理。
因各地医保执行情况不同，有一些患者在具体细节问题上会遇到诸多障碍，影响药物的使用。比如有些地方医保部门要求患者提供非常多的数据或既往资料，有些证明需要在短时间内多次认证。这些烦琐的手续，让一些本来就行动困难的罕见病患者无法及时用药。
在门诊用药上，各地保障水平的差别较大。以亨廷顿病患者门诊应用国谈药氘丁苯那嗪报销情况为例，不同城市的报销比例存在较大差别。在“双通道”用药上，有罕见病患者反映，药店通道形同虚设。
国谈罕见病药“最后一公里”如何破局？
要破解国谈罕见病药物落地，打通患者用药“最后一公里”，仍需从多方面推动。
“四川省在国谈罕见病药‘最后一公里’落地上做得不错。”周红雨教授表示，国谈罕见病药落地前，医保部门会征求专家等专业人员意见，了解如何才能更有利于患者的申报使用，同时把关保证质量，避免患者不合理用药。为提供便利，患者可以通过网上申请渠道提交所需材料和医生证明，网上通过后也无须跑医院排队，可以申请药店邮寄药品。
此外，还有一些延续性措施，如需要长期用药的慢性罕见性疾病，患者不需要再每年重复提交资料和申请，保证用药延续性。对于行动困难的患者，华西医院可以帮助患者申报医保，通过后就无须再跑当地医保部门。输液的罕见病患者也可以从医保指定药店拿药，按比例支付自费部分后，再把药拿回到病房输液，而费用通过门诊特殊疾病通道报账，不会算入住院费等。“这几年在不断改善、不断进步、不断优化。”在谈及四川省的国谈罕见病药落地情况时，周红雨教授表示，在全国来看，四川省国谈罕见病药物的落地执行很快，值得骄傲。
《“破局最后一公里”——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》建议，在罕见病国谈药进院问题上，建议优化谈判相关药品使用考核体系，削弱医疗机构政策型顾虑及配备限制性因素；医疗机构的考核评比重视罕见病诊疗能力，向罕见病患者较为集中的高水平医院提供正面激励；各地卫健部门指导医疗机构完善罕见病谈判药品临时采购相关规定，优化流程，为临床有需求的罕见病患者增设药品进院绿色通道；加强医疗机构药事会召开及谈判药品配备情况督促考核。
针对住院用药，建议国家医保部门指导各地暂不将罕见病住院治疗费用纳入医保DRG/DIP结算及相关结算率考核，仍然按项目结算；同时，各省市医保部门与地区高水平医院协作，探索更为精细化的DRG/DIP测算方式，保证谈判药品落地，并建立特殊病例结算机制，患者集中就诊的诊疗中心负责提出按特殊病例结算申请，为重新测算及医保协商谈判提供累计病例数据支持，保证患者用药不受限。在实行单独支付政策的地区，建议医保部门结合国家现有文件及本地实际情况，做好单独支付与DRG/DIP改革的衔接，维持患者保障待遇不变。
针对患者门诊用药保障水平不足问题及患者“双通道”药店用药不畅问题，上述报告也提出了一系列建议。总体而言，要打通国谈罕见病药落地“最后一公里”，需要医保部门、卫健部门、药店、医疗机构、商业保险公司等多个关联方携手推动。
新京报记者 王卡拉
校对 卢茜
