“柠檬宝宝”是对甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）两种罕见病患儿的统称，他们“血里有酸”“尿里带酸”急性期发病时会“酸中毒”。到目前为止，国际上还没有能够治愈“柠檬宝宝”的疗法，仅有能控制疾病的手段，如使用辅助代谢的药物、控制饮食和使用特殊医学配方粉（简称“特医配方粉”）。
2月29日是第十七个国际罕见病日，北京病痛挑战公益基金会、阿里巴巴公益等联合多家企业共同发出倡议，要协力打通保供体系，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医配方粉“购买难、负担重”问题。与此同时，多方将持续“柠檬宝宝关爱行动”，以此调动更多社会力量关注“柠檬宝宝”群体，重视疾病的漏诊误诊问题，通过社会力量在饮食和治疗层面给予患者群体帮助。
“柠檬宝宝”面临重重困难
甲基丙二酸血症及丙酸血症是罕见病里面发病率较高的一种代谢类疾病，均已被列入第一批罕见病目录。
甲基丙二酸血症（MMA）是由于基因突变使甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷，导致甲基丙二酸及甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起机体损伤。丙酸血症则是由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍，引起机体损伤。简单而言，就是吃进去的蛋白质和部分脂肪不能代谢，变成酸性的“毒”，会损伤大脑、神经系统和身体各个脏器。
因为都是关于“酸”的疾病，且婴幼儿期起病者较多，这两个疾病的患者群体也被称为“柠檬宝宝”。
“MMA和PA之家”负责人英娜介绍，甲基丙二酸血症全国发病率为1/28000，约30%为单纯型，无药可治，只能通过饮食调整来控制疾病，约70%为甲基丙二酸血症合并高同型半胱酸血症，可以通过定期大剂量注射羟钴胺有效控制疾病。与甲基丙二酸血症相比，丙酸血症患者更少，全国发病率约为0.7/10万。
“这种单基因类的隐性遗传疾病有一定的地域性特征。如MMA，北方部分地区发病率高于1/10000，河南、山东等高发地区甚至可达到1/3000-4000。有专家称之为罕见病中的常见病。”英娜说道。
与其他罕见病患者群体一样，“柠檬宝宝”也面临着社会认知不足、诊断困难、误诊率高、治疗费用高昂、缺乏有效治疗手段等困难和挑战。
如果能在新生儿出生时进行早检测、早诊断、早治疗，病情被有效控制，不少患儿预后良好。从2023年开始，MMA和PA之家陆续在全国各地推广免费新生儿筛查项目。部分省市已经把MMA纳入新生儿筛查项目，让患儿在出生后就能被及时发现，避免更严重的后果。
精准控制摄入蛋白质至关重要
“‘柠檬宝宝’必须吃蛋白质，又要精准控制摄入量，哪怕掉一粒米，也要计算一下，确保摄入的氨基酸在安全范围内。”英娜表示，家长需要对疾病非常了解，才能去精准计算饮食的量，把疾病影响控制在最低范围，孩子就能跟健康的小朋友一样快乐地长大。
英娜的女儿就是“柠檬宝宝”，患有甲基丙二酸血症，每次给孩子准备饭菜都要用秤称一下，并且精准到0.1克。如今，英娜的女儿已经7岁，跟着爸爸妈妈一起出游时，日常饮食都会提前做好，使用低蛋白的原料，随身带上电子秤计算每一样入口的食物。
北京病痛挑战公益基金会资料显示，根据不同的亚型治疗方式，单纯型MMA和PA患儿需要严格控制饮食，容易造成营养缺乏，专家建议长期使用特医配方粉来补充。
特医配方粉相当于“柠檬宝宝”的“药奶”，每个孩子体重不一样，用量也不一样。“如果购买的是平价特医配方粉，一个月就要四五千元。我女儿是比较重症的，一个月要七八罐，加上低蛋白米面，仅在饮食上就要八九千元。”英娜说道。
“不少家庭因为孩子这个病而破裂，原因之一就是经济压力太大。”另一位“柠檬宝宝”甲基丙二酸血症患儿的爸爸、“MMA和PA之家”志愿者海平表示，国内没有这种特医食品获批，家长往往需要依赖跨境电商和海淘的方式从国外购买。
“一小罐700多元，尤其是小时候需求量比较大，一年光奶粉钱就要3.5万元，不算孩子的住行等基础花费，一年用在治疗上的开销就要8万-10万元。有的家长目标是让孩子能活下来，我的目标是让他像正常孩子一样。”海平说，孩子现在已经上小学一年级了，记忆力非常好，每天坚持跑步，还能踢足球，“特医配方粉到底算不算药，能不能纳入医保，是众多患儿家庭关注的问题。”
特医配方粉断供会危及生命
《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》显示，92%的患者表示，使用特医食品后疾病治疗进展显著或有所改善，患者面临特医食品可及性的挑战，体现在可知晓、可购买、可负担三方面。
特医配方粉一旦断供，就可能危及“柠檬宝宝”的生命。高昂的价格、漫长的物流，沉沉地压在患儿家庭身上。有的家长发现家里剩下的特医配方粉不够孩子吃一年的量，就会陷入无力的恐慌中。为避免断供，海平也总是一买就是半年的量。
“我们做过一些研究，特医配方粉生产时，需要企业把所有奶粉生产线都停掉，全部清理打扫一遍，才能生产特医配方粉。现阶段我们要做的是，收集‘柠檬宝宝’的需求量报给企业，让他们在排产的时候按需生产，满足中国患者的特医配方粉需求。”海平说道。
据悉，“柠檬宝宝关爱行动”已在淘宝开设针对“柠檬宝宝”特医奶粉需求的登记功能，让患儿家属填写孩子未来一年预估需要的特医配方粉数量。通过“以需定供”的模式，保障患儿能吃上续命的特医奶粉。截至目前，已有200多位患者家庭登记的特医配方粉需求进入保供阶段。
此外，关爱行动将对经济困难和特困家庭提供多重经济援助，以减轻家庭购买特医奶粉、治疗等方面的经济负担。其中，符合条件的困难患儿提供每人每月400元的特食购买援助（年上限4800元/人/年），符合条件的特困患儿提供全额比例的资金支持（特食超过家庭年收入80%的，全额报销，年援助上限30000元）。医疗相关援助方面，将为患儿提供MDT门诊、饮食计算器、遗传代谢病知识课堂等疾病管理工具和诊疗指导，提供更加便捷、科学的诊疗支持等。
为帮助更多患者家庭，此次公益行动发出“寻找柠檬宝宝”的关爱倡议，希望调动更多社会力量关注柠檬宝宝群体。
联系方式：
需要帮助的“柠檬宝宝”家庭可电话、邮箱联系北京病痛挑战公益基金会，有奶粉需求的家庭可直接在淘宝搜索#柠檬宝宝关爱行动#登记信息。电话：4000408772转801/15801144189
新京报记者 王卡拉
校对 赵琳
