2月28日，北京病痛挑战公益基金会与沙利文联合发布《2024中国罕见病行业趋势观察报告》，共同探讨罕见病产业发展新趋势。2018-2022年，我国共有27种罕见病药物（除新增适应症）上市，仅有4种药物为国内企业引进或仿制。2023年，申请上市的45款药品中，18款都是本土企业研发的产品，包括8款仿制药。国家药监局深化药品审评审批改革，在所有药品上市申请中，罕见病新药的审评审批时限最短，让患者及时用上救命药。

相关政策支持提高药品的可及性

罕见病药物研发方面，国家大力推进相关政策支持国内以及进口的药物能够快速地获批上市，提高罕见病药品的可及性。对进口药品，境外已经上市、境内还未上市的药物，如果能够证明无种族差异，国家药监局鼓励此类药物直接应用境外临床数据在中国获批上市。如果存在种族敏感性数据，可以通过相关桥接实验进入到中国市场。

境外、境内都没有上市的药品，国家鼓励直接在中国不开展国际多中心临床试验，加快新药在中国的上市进程。国外已经上市的药品，尽管此类药品在国内的临床和审批路径还需要一些时间，国家也有相应的渠道，让罕见病患者快速地用到相关的急需药品，以博鳌乐城罕见病临床医学中心为例，现在已经引入创新药30余个，包括15个罕见病治疗用药。

2023年11月，国家批复北京天竺保税区，今后罕见病患者可以通过天竺保税区用到国外上市但尚未在国内注册的相关罕见病药品。同时，对在香港、澳门已经上市的药品，通过广东省人民政府批准后，可以在粤港澳大湾区内符合条件的制定医疗机构做相应的使用。

希望更多企业参与仿制药研发

在罕见病领域，仿制药可以帮助人们降低医疗经费，帮患者解决用不起药或者没有药的困境。2023年，申请上市的45款药品中，18款都是本土企业研发上市的产品，包括8款仿制药。

沙利文大中华区咨询总监李谦表示，过去几年，我国已经发三批鼓励仿制药品的目录，纳入非常多罕见病药物，目前，第一批和第二批已经有非常多的药品有相应的仿制药在国内上市。尽管第三批有一些药物暂未上市，相信在未来几年，一定会有相应的产品上市，解决患者无药可用或者用不起药的双重困难。

“当然，仿制药的研发也是有一定的壁垒在，对于罕见病药品来说，有很大的研发难度，需要有达到质量和安全性的一致性评价要求。”李谦表示，希望更多的企业能够跨入罕见病仿制药研发进程中，解决国内很多罕见病患者无药可用和用不起药的困局。

国内临床研究包括多种创新疗法

截至今年1月，在国内开展临床的罕见病药物共约252条管线。其中，很多创新疗法包括基因治疗、干细胞、核酸药物等出现在临床管线中。

技术的发展未来可以解决很多现阶段暂时没有治疗方案的一些药品，也能够给很多罕见病患者带来新的希望。目前，小核酸药物获批的产品中有73%都是针对遗传性罕见病的适应症，而罕见病中，有非常大量的罕见病都与遗传相关，未来随着更多的产品获批，更多相关的遗传性罕见病或许能够找到一些相应的解决方案。

此外，基因疗法罕见病治疗领域中非常重要的疗法，目前全球已经上市的基因疗法价格都非常高昂，动辄百万美金起步，这也给患者使用相应药品形成一座难以跨越的大山。但是目前，国内有很多公司在推进基因药物在罕见病领域的应用，新药物的获批上市指日可待。

关注罕见病用药“最后一公里”

“罕见病用药的困难还是非常多的，我们业内经常会说，进到医保目录，只是一个开始。” 武田中国副总裁张敏指出，罕见病用药“最后一公里”仍值得关注。

张敏表示，药物进入医保后，想让患者真正用上药，在对的时间比较方便且高质量地用药，还面临各种各样的困难，包括能不能进医院，医院科室的单次用药考核是否可以承担等问题。此外，罕见病的药物在门诊用药比较合适，如每两周或每四周用一次，而门诊的保障只有两三千元，多数罕见病患者一年二三十万的药物费用远远承担不了。

百济神州副总裁朱晶岩认为，医保落地之后的“最后一公里”的打通，需要行业的各个职能部门、各个民间团体共同去努力、共同去推进，真正能够让患者最终享受到、获益到每个创新产品对他们带来的终身帮助。

罕见病药物研发成本高、回报难

赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人余蕾表示，药物上市不仅有研发成本、生产成本、教育推广成本，还有一些其他治疗领域所没有的成本，比如诊断的成本、患者援助的成本、进口药检的成本等。在支付保障方面，面对“超罕”的药物研发，中国仅几百个病人，还没有机会进入到全国医保，而地方医保和商保的支付限额有限，有些省份可能只有30万元，远不能及，且报销的比例也不高，很多报销比例低于70%甚至更低，这不仅是患者的负担，也是企业的负担。

神曦复生生物医药有限公司CEO盛健认为，罕见病药物开发方面面临资金压力，投资人也会考虑投资回报率。不少企业会采取罕见病和常见病并行的双轨策略，用常见病的一些机会来促使他们对于罕见病的一些倾斜。

新京报记者 张兆慧

校对 陈荻雁