新京报快讯(记者张秀兰)8月3日，记者从北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(以下简称“美儿SMA关爱中心”)获悉，该中心与北京市病痛挑战公益基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

　　脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称“SMA”)是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿头号遗传病杀手。

　　北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿携带的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。SMA在新生儿中的发病率为1/6000—1/10000，临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。

　　虽然属于罕见病，但SMA致病因较为明确，数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底，首款SMA药物经FDA审批在美国上市，随后陆续在全球多个国家获批，为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外，多款SMA药物也已经进入人体临床阶段，SMA携带者筛查，二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展，为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。