今天是世界罕见病日。根据世界卫生组织数据，目前全球已知的罕见病超过7000种。

我国预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万人，有约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。根据一则对2万余名患者的全人群调研，罕见病平均确诊时间长达4.26年。

涉及学科广、病例稀少是制约罕见病确诊效率的主要因素。今日，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君接受新京报记者采访，介绍了该院近年来在罕见病诊治方面的体系建设探索。

北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君。受访者供图

诊疗提速关键在分级诊疗 基层也要有识别能力

新京报：罕见病的确诊为什么这么困难？

张国君：罕见病之所以容易被忽视和误诊，是因为它往往涉及多个科室和系统，单个科室就像盲人摸象，只能看到局部。加上罕见病发病率也低，对于没有见过的疾病，医生也很难一眼就看出来。

新京报：从你们这些年的尝试看，哪些因素对于缩短诊断时间是重要的？

张国君：从2020年的调研结果来看，罕见病平均确诊时间达到了4.26年那么长，原因有很多，可能是患者在许许多多的医疗机构求助，可能是有些机构不能做某些检查等。

我们随访了罕见病患儿，确诊时间在1年以内的，有的是直接过来的，有的是经过其他医疗机构推荐来的，一般一个月左右能确诊，有的来了就能诊断。其实直接来并不算是常规的就医途径，通过分级诊疗是最理想的方式，只要患儿能够触达我们的罕见病诊治网络，效率就可以大大提高。

新京报：这个“网”有多大呢？普通人想触达它容易吗？

张国君：依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等，全国有三千多家医疗机构在这个网络之中，现在全国每个省份都覆盖到了。如果孩子在基层就能发现端倪，即便它不具备治疗条件，也可以通过互联网进行远程医疗会诊，这是线上的“高速路”，或者转诊到省级中心接受治疗。出现了特殊情况譬如耐药问题，再来我们国家儿童医疗中心。

新京报：你之前也提到罕见病确诊难是因为涉及学科多、病例少、医生可能没有相关接诊经验。北京这边的病例样本足够多，而基层医生如何积累经验？

张国君：现在的关键就在于医生的能力了。我们正在全国范围内开展罕见病培训，每年给各地培训两批人才，同时开展线上的继续教育，感兴趣就可以参加，都是免费的。

2月29日，江苏南京，在第17个国际罕见病日当天，医生们在南京鼓楼医院义诊现场接诊患者。图/IC photo

罕见病诊治应当“医生就患者”

新京报：你还提到“组团式”会诊、一站式就医，这个模式是否好落地？儿科本就人满为患，怎么让那么多医生围绕一个病人开展工作？

张国君：罕见病相当于“全科”，因此多学科会诊对罕见病尤其重要，如果识别不出来，后续的治疗无从谈起。

我们医院本身就有比较多的联合门诊，病房多学科会诊也是日常机制，由此可以解决大部分问题，对于多学科也不能敲定的最疑难病例，我们每周三下午安排一个固定时间，把各学科顶级专家召集起来，一起审核，这样工作效率比较高。

新京报：这个模式能在其他医院复制吗？从你们的实践经验看，过程中需要解决的问题有哪些？

张国君：这是可以复制的，而且应该在公立医院作为一种主要的形式，对疑难患者应该是“需要几个医生给几个”，而不应该让患者一个一个去找，当然这涉及如何提高会诊效率，以免医疗资源对接不上。

我认为首先应当将这个体制规范化；其次是在初诊时就把基本检查做完善，以免中途因为补充检查耽误时间；会诊之前患者的检查结果、国际相关先进文献应当都整理出来，发给各科室提前查看。

我们另一个经验是，对于罕见病这种数量很少的病例，应当让不同的科室自己去选择愿意牵头攻克的某一种，这样其他科室遇到了类似的案例就能给你，案例积攒得越多，临床经验越丰富，治疗水平就越强，患者会随之慕名而来，对罕见病的认识也就越深入，从而形成一个正向循环。

新京报记者 戴轩

编辑 陈静 校对 李立军